目录
- PGT-A是什么？了解PGT-A检查流程及限制
- 什么是PGT-A？
- 为什么需要做胚胎PGT-A检查？
- 所有试管婴儿都一定要做PGT-A吗？
- PGT-A检测流程
- PGT-A检测限制有哪些？
- PGT-A (PGS)、PGD与PGT-SR有什么不同？
- 其他 PGT-A 常见疑问
有时候会听到医生建议做PGS检测，但是相关的专有名词太多，很容易混乱，PGS跟PGT是什么意思呢？它们一样吗？做PGS检查的目的又是什么？会不会有PGS风险？
胚胎着床前染色体筛检 PGT-A（PGS），主要用于试管婴儿基因筛检，是确认染色体套数有无异常的重要检查项目。透过PGS报告结果筛选染色体正常的胚胎，可以减少植入胚胎数量、降低多胞胎风险，并降低流产的机率，接下来就带您了解胚胎着床前染色体筛检。
什么是PGT-A？
PGT-A （胚胎植入前非整倍体遗传学检测），原文为Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies，相当于旧名称中的 PGS。 PGT-A是在试管婴儿疗程中胚胎植入前进行的染色体套数检查。目前，茂盛医院使用最先进的分子检查技术—高解析次世代定序分析平台（hr-NGS），可侦测全部23对染色体，与传统晶片式比较全基因体定量分析平台（aCGH），可提供更精确的胚胎筛检能力，准确度近100%。
为什么需要做胚胎PGT-A检查？
PGT-A试管筛选染色体正常的胚胎，以减少胚胎植入的数量，降低多胞胎的风险，也可以减低流产的机率。
所有试管婴儿都一定要做PGT-A吗？
PGT-A适用对象如下：
- 高龄产妇（35岁以上）
- 反复性流产（流产超过2次以上）
- 染色体异常或染色体转位的家族史
- 反复试管婴儿失败
PGT-A检测流程
PGT-A流程如下：
- 进入试管婴儿疗程
- 取出卵子和精子
- 在实验室进行精卵结合，培养胚胎
- 持续培养5-7天，形成囊胚期胚胎
- 胚胎切片，取出5-10颗滋养层细胞
- PGS切片细胞进行染色体筛检
- 挑选无染色体套数异常的胚胎进行植入
PGT-A检测限制有哪些？
PGS主要侦测染色体套数是否异常，无法检测单一基因疾病（例如地中海贫血、肌肉萎缩症、血友病等），也无法检测微小片段（<10MB）的染色体缺失等异常。所以，进行胚胎着床前染色体筛检 PGT-A（PGS）检查受孕后，建议进行绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查。
PGT-A (PGS)、PGD与PGT-SR有什么不同？
| PGT-A（PGS） | PGT-M（PGD） | PGT-SR | |
|---|---|---|---|
| 检测目的 | 染色体套数 | 单基因缺损之疾病 | 染色体结构排列 |
| 适用对象 |
| 已知携带遗传性疾病 |
|
| 检测疾病 |
|
|
其他 PGT-A 常见疑问
PGS和PGT-A有区别吗？
PGS，胚胎植入前遗传学筛查，原文为 Preimplantation Genetic Screening，是PGT-A的旧称。 PGS 主要检查胚胎染色体是否有非整倍体，目的在于提高临床试管婴儿的成功率。
PGT-A报告要等多久？
一般PGS报告时间为取卵起一个月，在报告出来之后会根据PGS结果筛选出适合胚胎。
PGT-A一定要做吗？
试管婴儿PGS技术会针对可能有着床失败疑虑的患者，适用对象为：
● 高龄产妇
● 反复流产之患者
● 避免多胞胎的风险
● 父母双方或一方染色体异常
● 严重男性不孕症患者
PGT-A的效益比传统试管婴儿来得高吗？
PGT-A能有效缩短患者从疗程开始到怀孕成功的时程，减低长期疗程对患者的经济与心理负担；另外， PGT-A能将高龄患者单次植入怀孕率提升至跟年轻患者相似的机率（约70%）。
年轻患者是否可以做PGT-A？
可以， PGT-A能增加单一胚胎植入的成功率，对胎儿和孕妇的健康有较好的预后。
选择PGT-A院所要有什么考量？
做PGT-A时要注意选择优良的院所，可以参考以下几点：
● 严格品质
● 经验丰富的胚胎师
● 医疗级实验室
● 减少运输过程
茂盛医院有自己的检验实验室，不需外送到其他检验中心，且本院实验室为通过TAF认证之生殖中心，PGS报告精确度受到肯定，能协助专业不孕症科医师做最正确的判断。
PGT-A可以筛查基因吗？
PGT-A只能检测胚胎的染色体数目，并不能筛查或检测基因病，如地中海贫血、肌肉萎缩症、血友病等。
我的伴侣是血友病患者，会遗传给下一代吗？有办法做检测和避免吗？
血友病是一种凝血功能异常的疾病，在遗传学上属于隐形的“性联遗传疾病”，当宝宝的X染色体都有缺陷时，就会有血友病症状。女生要2个X都有缺陷才会罹患血友病，而男生的X染色体有缺陷就会发病，因此多数血友病病患是男性，发生率约万人中有0.5-2人。
建议怀孕前，可透过试管疗程中的PGT-M胚胎着床前基因诊断，借由挑选健康的胚胎做植入。但在做PGT-M之前，需要针对有患病或带因的父母先做基因检测，来确定异常基因的位点，在做PGT-M时才知道要针对哪一段基因去做检查。
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