胚胎着床前基因诊断 PGT-M（PGD）
PGT-M（PGD） 单基因诊断技术
预防遗传性疾病的临床精准解方
PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders）是针对单一基因疾病进行的胚胎基因诊断技术。 在试管婴儿疗程中，透过取样胚胎细胞进行基因分析，筛选出未带有特定遗传疾病的健康胚胎进行植入，以预防重大遗传疾病传递给下一代。
如果夫妻双方或任一方有特定的遗传性家族病史，小孩就有可能罹患该疾病或成为隐性带因者。因每种疾病的遗传模式和造成发病的突变位点不同，因此在进行 PGT-M 前，夫妻双方必须先进行遗传谘询、提供基因检测报告及抽血萃取夫妻双方 DNA，再由实验室设计个别化探针和测试。待胚胎发育成熟，再使用个别化探针进行特定遗传疾病的检测 。
茂盛医院的 PGT-M 检测报告，会清楚呈现胚胎分析的检测结果。此项诊断技术不仅能够避免遗传疾病的传递，能让父母在怀孕生育过程中更加安心，是一项既安全又有效的预防方法，让父母有信心的迎接健康宝宝的到来。
延伸说明：什麽是基因？
基因是从父母传承而来的人体密码，每个人的体内大约有三万个基因，由不同排列的 DNA 片段组合而成，影响人体的各个表徵，是决定血型、肤色、身高、生理机能等的关键因素，每个人的基因组成都是独一无二的。
茂盛基因遗传实验室提供多样单基因疾病的客製化诊断方案
茂盛生殖医学中心拥有全台顶尖的基因遗传诊断实验室，由专业博士级研究团队与经验丰富的遗传研究员组成，能针对不同基因量身打造客製化检测方案，涵盖罕见疾病、显性与隐性遗传疾病，甚至多种複杂型基因异常。
对于有家族遗传疾病史的夫妇
进一步接受筛检更是不可或缺的一步
茂盛基因遗传实验室自成立以来，已成功开发并完成超过 50 种单基因遗传疾病的 PGT-M 客製化检测案例，涵盖疾病包括： X 染色体脆折症、感觉神经性听损、血友病、海洋性贫血、嵴髓性肌肉萎缩症（SMA） 等多项隐性遗传疾病。
只需透过抽血，即可进行夫妻双方的遗传疾病带因者筛检，推估未来子代罹病的机率，为优生保健提供重要参考依据。对于有家族遗传疾病史的夫妇，进一步接受此类筛检更是不可或缺的第一步。即便带有隐性疾病基因，也不代表失去生育健康宝宝的机会。透过茂盛医院提供的 PGT-M 搭配 PGT-A 检测计画，可筛选出染色体与基因皆正常的健康胚胎，将遗传风险降到最低，安心孕育下一代。
PGT-M 适用对象
- 具单基因遗传家族病史
- 曾生过单基因疾病宝宝
- 已知夫或妻有特定单基因疾病带因者
PGT-M 检测流程
因每个人疗程差异略有不同，时程规划请依医嘱安排。
进行遗传谘询
挂号进行遗传谘询，讨论检测方案
基因筛检评估
状况 A：已有检测报告
状况 B：需要基因筛检，可在茂盛医院检测 或其他检测单位
基因遗传疾病
筛检结果有基因遗传疾病
设计製作 PGT-M 探针
设计製作 PGT-M 探针（2 个月）与医师讨论后可同时进行以下事情：
- 取卵&胚胎培养
- 决定是否要检测 PGT-A(PGS)
胚胎基因诊断
进行胚胎基因诊断 1 个月
植入
与医师讨论植入时间
临床成果与成功案例分享
庞贝氏症（Pompe Disease）
庞贝氏症（Pompe Disease），又称酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝醣储积症第二型，是一种罕见的体染色体隐性遗传疾病。 由于酸性 α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变，导致体内无法正常分解肝醣，进而引发严重的心肌病变与骨骼肌无力，影响患童的存活与生活品质。
茂盛生殖医学中心曾接获一对夫妻个案，他们的第一个孩子即不幸罹患庞贝氏症，经由遗传带因检测后确认，双方皆为 GAA 基因的带因者，有四分之一机率再度生下患病子女。 为了避免遗传病再次发生，这对夫妻选择进行 PGT-M（胚胎着床前基因诊断），透过胚胎的基因分析，筛选出未带病变基因的健康胚胎进行植入。
在本次疗程中，最终取得以下结果：
- 1 颗患病胚胎
- 2 颗带因胚胎
- 1 颗未带病变的健康胚胎
透过茂盛团队严谨的实验室检测流程与基因探针设计，他们最终顺利植入无带因的健康胚胎，为家庭迎来一个无遗传疾病负担的希望新生命。
第三型小脑萎缩症 Spinocerebellar ataxia type 3（SCA3）
小脑萎缩症，又称嵴髓小脑性共济失调（Spino-Cerebellar Ataxia, SCA），是一种因 DNA 突变导致的遗传性神经退化疾病， 患者会逐渐出现步态不稳、手脚无力、语言困难等症状，且多数属于显性遗传，下一代罹病风险极高。
茂盛生殖医学中心接获一对备孕夫妻，因家族明确有小脑萎缩症患者，担心遗传风险，决定接受试管婴儿疗程搭配 PGT-M（胚胎着床前基因诊断）技术，以筛选未带有突变基因的健康胚胎。
经过完整疗程与基因诊断分析后，成功获得：2 颗未带病变基因的健康胚胎。 夫妻最终植入其中一颗胚胎成功怀孕，并于怀孕中期进行羊水染色体与基因复检，确认胎儿无相关突变，现已顺利生产健康宝宝，为家族终结遗传风险迈出关键一步。
每一对高风险家庭的选择，都是对未来生命的守护。茂盛以 PGT-M 为桥梁，串起希望与健康的可能，让遗传疾病不再成为无解难题。
B 型血友病（Hemophilia B）
B型血友病（hemophilia B）是先天性凝血因子 F9 缺乏所致的出血性疾病（hemorrhagic disease）， 为性联隐性遗传，故带因的男性会发病，而女性通常是隐性带因不发病。
该名患者因家族中母亲为带因者、哥哥为发病患者，经检测患者本身也确定为带因者。为避免疾病传给下一代，选择进行 PGT-M 疗程。
首次疗程中成功取得：1 颗未带病变基因的健康胚胎。 后续植入该颗健康胚胎并成功怀孕，羊水检查亦证实胎儿未带病变基因，顺利生下宝宝。
通过国际认证的专业团队，一同守护下一代的健康
茂盛基因遗传实验室，具备完整的遗传疾病诊断系统与严谨的品质控管机制。使我们成为国内少数能执行 PGT-M 客製化探针设计与单基因疾病精准检测 的生殖医学机构。我们了解，面对遗传风险，您需要的是不只是检查，而是值得信赖的专业陪伴。茂盛团队结合临床遗传谘询、分子检测技术与累积丰富的实务案例，为高风险家庭提供最稳妥的生育规划建议。
无论您是否已确诊为带因者、或正在备孕规划阶段，茂盛基因遗传实验室都能为您量身设计检测策略，帮助您在生育道路上，更安心、更有把握地迎接健康宝宝的到来。
